Ciri Ciri hamil down syndrome yang paling menonjol, yaitu kepala cenderung kecil, tinggi badan relatif pendek, dan memiliki hidung datar menyerupai orang mongoloid. Ciri fisik pada down syndrome juga sering dikenal dengan istilah mongolisme.
Bayi dengan kondisi sindrom down umumnya mengalami perkembangan yang berbeda dibandingkan dengan anak lain seusianya. Ketika anak mulai tumbuh dewasa, perbedaan dalam hal kepribadian, kecerdasan, hingga gaya belajar akan tampak lebih jelas.
Dibanding anak normal, Si Kecil dengan down syndrome cenderung memiliki penampilan, kasih sayang, humor, kepatuhan, pengertian, dan sikap yang berbeda. Diketahui, anak dengan kondisi down syndrome dapat diskrining selama kehamilan.
Dokter dapat mengidentifikasi gejala fisik pada Si Kecil saat trimester tertentu. Anak dengan down syndrome cenderung tumbuh lebih lambat jika dibandingkan dengan anak sebayanya. Hal ini disebabkan karena ototnya kurang terbentuk dengan sempurna.
Namun demikian, postur tubuhnya tergolong proporsional. Kondisi ini juga biasanya menyebabkan kelainan medis lainnya, termasuk gangguan jantung dan gangguan saluran cerna. Ada berbagai jenis down syndrome yang terjadi pada bayi ataupun anak. Mengutip Cleveland Clinic, berikut ini jenis-jenis yang umum terjadi:
- Trisomi 21
Istilah “trisomi” berarti memiliki salinan kromosom ekstra. Sekitar 95% kasus down syndrome disebabkan oleh trisomi 21. Kondisi ini terjadi saat seseorang memiliki tiga salinan kromosom 21.
Pada kondisi normal, seharusnya jumlah kromosom adalah 46. Namun, orang dengan sindrom down memiliki 47 jumlah kromosom. Hal ini terjadi akibat pembelahan sel yang abnormal selama perkembangan sel sperma atau sel telur.
- Translokasi
Pada jenis ini, ada sejumlah kromosom 21 penuh atau sebagian ekstra yang melekat pada kromosom lain. Translokasi menyumbang 4 % kasus. Orang yang lahir dengan kondisi ini memiliki 2 salinan kromosom 21, serta materi genetik tambahan dari kromosom 21 yang melekat pada kromosom lain. Kondisi ini bisa terjadi sebelum atau saat proses pembuahan. Down syndrome translokasi merupakan satu-satunya jenis yang bisa diturunkan dari salah satu pihak orang tua.
- Mosaikisme
Pada jenis ini yang paling langka (hanya 1%), beberapa sel biasanya mengandung 46 kromosom, dan beberapa mengandung 47. Meskipun penderita sindrom down mungkin bertingkah dan berpenampilan serupa, setiap orang memiliki kemampuan yang berbeda.
Orang dengan kondisi tersebut biasanya memiliki IQ (ukuran kecerdasan) dalam rentang lebih rendah untuk berbicara dibandingkan anak-anak lain. Saat lahir, bayi dengan down syndrome biasanya memiliki tanda-tanda khas tertentu, di antaranya:
- Penampilan wajah yang khas, misalnya memiliki tulang hidung rata dan telinga yang kecil
- Ukuran kepala lebih kecil dan bagian belakangnya datar
- Mata agak naik ke atas dengan lipatan kulit menutupi sudut mata bagian dalam
- Muncul bintik-bintik putih di bagian hitam mata (disebut bintik brushifield)
- Leher pendek dengan kulit di belakang leher terlihat agak kendur
- Mulut berukuran kecil dan lidah yang terjulur
- Otot kurang terbentuk dengan sempurna
- Ada celah antara jari kaki pertama dan kedua
- Telapak tangan yang lebar dengan jari-jari yang pendek dan satu lipatan pada telapak
- Berat dan tinggi badan rendah dibanding rata-rata
Selain memengaruhi fisik, down syndrome juga menghambat perkembangan anak dalam membaca, berjalan, dan bicara. Penderita juga sulit untuk berkonsentrasi, memecahkan masalah, dan memahami akibat dari perbuatannya.